ప్రపంచ తలసేమియా దినోత్సవం 2020: ఆల్ఫా vs బీటా తలసేమియా అంటే ఏమిటి? లక్షణాలు

తలసేమియా అంటే ఏమిటి? తలసేమియా సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

తలసేమియా అనేది జన్యు రక్త రుగ్మత, ఇది జన్యువులోని కొన్ని ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా అసాధారణమైన లేదా సరిపోని హిమోగ్లోబిన్. చాలా తరచుగా తలసేమియా ఉన్న పిల్లవాడు అలసట, బలహీనత, నెమ్మదిగా పెరుగుదల, పేలవమైన ఆకలి మరియు రక్తహీనత వంటి లక్షణాలను చూపుతాడు. చికిత్స రక్త మార్పిడితో ఉంటుంది, దీని వల్ల కుటుంబంపై మానసిక మరియు ఆర్థిక భారం పడే అవకాశం ఉంటుంది.

ప్రస్తుతం అరుదైన వ్యాధి

ప్రస్తుతం అరుదైన వ్యాధితో వర్గీకరించబడిన ఈ తలసేమియా ఇప్పుడు చాలా అరుదు అని మెడ్‌జెనోమ్ ల్యాబ్స్‌లోని సిఒఒ డాక్టర్ విఎల్ రాంప్రాసాద్ మరియు పీర్-రివ్యూ ప్రచురణలతో ఒక శాస్త్రవేత్త తెలిపారు. భారతదేశంలో తలసేమియా సంభవం రేటు దీనిని అత్యంత సాధారణ జన్యు రక్త రుగ్మతగా మార్చింది. నివేదికల ప్రకారం, ప్రతి సంవత్సరం సగటున 10,000 మంది పిల్లలు తలసేమియాతో జన్మిస్తున్నారు మరియు జనాభాలో 3-4% మంది క్యారియర్లు. అందువల్ల, తల్లిదండ్రుల ఇద్దరికీ సమగ్ర జన్యు పరీక్ష యొక్క అవగాహన పెంచడం చాలా అవసరం.

తలసేమియా రకాలు

హిమోగ్లోబిన్ అణువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ప్రధానంగా రెండు రకాల తలసేమియా ఉన్నాయి-ఆల్ఫా గ్లోబిన్ మరియు బీటా గ్లోబిన్.

ఆల్ఫా తలసేమియా: ఒక వ్యక్తి తన ఆల్ఫా గ్లోబిన్‌ల ఉత్పత్తిపై నియంత్రణ లేనప్పుడు ఆల్ఫా తలసేమియా లక్షణం.

బీటా తలసేమియా:

బీటా గ్లోబిన్ల అధిక ఉత్పత్తి కారణంగా బీటా తలసేమియా సంభవిస్తుంది. చాలా సరళమైన గమనికలో, ఇది శరీరమంతా ఆక్సిజన్‌ను (ఆర్‌బిసి ద్వారా) ప్రసారం చేయడానికి కారణమయ్యే హిమోగ్లోబిన్ ఉత్పత్తిని గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది.

బీటా తలసేమియాను రెండు రకాలుగా వర్గీకరించారు: తలసేమియా మేజర్ (కూలీ యొక్క రక్తహీనత అని కూడా పిలుస్తారు) మరియు తలసేమియా మైనర్.

రెండు రకాల్లో, తలసేమియా మేజర్

రెండు రకాల్లో, తలసేమియా మేజర్ మరింత తీవ్రంగా ఉంటుంది. తలసేమియా మేజర్ ఉన్న పిల్లలు పుట్టిన వెంటనే ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తారు కాని జీవితంలో మొదటి 2 సంవత్సరాలలోనే లక్షణాలను అభివృద్ధి చేయడం ప్రారంభిస్తారు. ఈ పరిస్థితి క్రమం తప్పకుండా రక్త మార్పిడి అవసరమయ్యే ప్రాణాంతక రక్తహీనతతో తీవ్రమైన లక్షణాలను కలిగిస్తుంది. మరోవైపు, తలసేమియా మైనర్ గ్లోబిన్ గొలుసులలో ఒకటి పరివర్తనం చెందినప్పుడు సంభవిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారు సాధారణంగా చాలా తేలికపాటి లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు మరియు చికిత్స అవసరం ఉండదు, కానీ వారు తమ పిల్లలకు వారి ద్వారా వ్యాపింపచేయవచ్చు.

ప్రీ-నాటల్ టెస్టింగ్ మరియు క్యారియర్ స్క్రీనింగ్

జంటల కోసం ప్రీ-నాటల్ టెస్టింగ్ మరియు క్యారియర్ స్క్రీనింగ్

ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడంలో సహాయపడే జంటల కోసం ప్రీ-నాటల్ టెస్టింగ్ మరియు క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ అవసరం గురించి నిపుణులు నొక్కిచెప్పారు, ఇది భారతదేశంలో తలసేమియా కేసులను నివారించడానికి కీలకం పనిచేస్తుంది. సాంకేతిక పరిజ్ఞానం యొక్క పురోగతితో, రోగులకు జన్యు పరీక్షను నిర్వహించడం సులభం అయ్యింది. నెక్స్ట్ జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ జన్యువులను శీఘ్రంగా పరీక్షించడానికి మరియు అంతర్దృష్టులను అందించడానికి మార్గం సుగమం చేసింది, అవి పొందడం కష్టం, DR రాంప్రసాద్ తెలిపారు.

ఐవిఎఫ్ (ఇన్-విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్)

ఇంకా, ఇది వ్యాధుల యొక్క ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణను అందించడంలో సహాయపడుతుంది. అదనంగా, ఐవిఎఫ్ (ఇన్-విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్) చేయించుకుంటున్న జంటలకు ప్రీ-ఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ డయాగ్నసిస్ (పిజిడి) మరియు తలసేమియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలు పుట్టుకొచ్చే ప్రమాదం ఉంది. ఇది జన్యు పరీక్ష గురించి అవగాహనతో ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణను ప్రారంభిస్తుంది మరియు చికిత్స మరియు నిర్వహణ యొక్క కోర్సును నిర్ణయించడంలో సహాయపడుతుంది.

, వారసత్వంగా (జన్యు) రుగ్మతలను నివారించడానికి

ఇంతలో, వారసత్వంగా (జన్యు) రుగ్మతలను నివారించడానికి మహిళలందరికీ తప్పనిసరి జన్యు పరీక్షపై ముసాయిదా విధానాన్ని కేంద్రం సిద్ధం చేసింది, హిమోగ్లోబినోపతిపై దృష్టి పెట్టడం కూడా జన్యు రుగ్మతలపై అవసరమైన అవగాహన పెంచడానికి సహాయపడింది. స్త్రీని క్యారియర్‌గా గుర్తించినట్లయితే భర్త పరీక్షించబడతారని ఇది సూచిస్తుంది. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ క్యారియర్లుగా తేలితే, శిశువు తీవ్రమైన హిమోగ్లోబినోపతి బారిన పడకుండా చూసుకోవడానికి ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ ఇవ్వాలి.

హిమోగ్లోబినోపతి

హిమోగ్లోబినోపతి అనేది రక్త రుగ్మతలు మరియు ఎర్ర రక్త కణాలను ప్రభావితం చేసే వ్యాధుల సమూహం. ఇంటర్నేషనల్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడికల్ సైన్స్ & పబ్లిక్ హెల్త్ లో ప్రచురితమైన ఒక అధ్యయనంలో భారతదేశంలో ఎక్కువగా ప్రబలంగా ఉన్న హిమోగ్లోబినోపతీలు తలసేమియా మరియు సికిల్ సెల్ అనీమియా అని కనుగొన్నారు.

జన్యు పరీక్ష

విధానం ముసాయిదా చేయబడినప్పటికీ, అమలు ఇంకా ప్రారంభం కాలేదు. అనేక కార్యాచరణ కారణాలు ఉండవచ్చు, కానీ ఒకసారి ప్రారంభించినట్లయితే, ఇది భారతదేశంలో హిమోగ్లోబినోపతిలను అరికట్టే దిశలో పెద్ద ఎత్తుకు చేరుకుంటుంది. తదుపరి దశ ఏమిటంటే, జంటలు మరియు వ్యాధుల కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన వ్యక్తులను జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం.