ప్రపంచంలోని మొట్టమొదటగా నిలిచిన 10 అరుదైన వ్యాధులు !

1. ప్రొజెరియా :

హచిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ ప్రొజెరియా, అనే అరుదైన జన్యు వ్యాధి (భారతదేశంలో ప్రతి సంవత్సరం 5000 కన్నా తక్కువ కేసులను కలిగి ఉంటుంది), అమిత్సాబ్ బచ్చన్ నటించిన "పా" అనే బాలీవుడ్ చిత్రం యొక్క ప్రధాన కథాంశంలో తెలియజేయబడింది.

ఇది "లామిన్ ఎ జెని" (LMNA) యొక్క యాదృచ్ఛిక జన్యు పరివర్తన వలన సంభవిస్తుంది మరియు ప్రభావితమైన నవజాత శిశువు యొక్క వయస్సు ఎంత వేగంగా ఉంటుందంటే, కేవలం 14 ఏళ్ల వయస్సులో, అథెరోస్క్లెరోసిస్, గుండె వైఫల్యం చెందడం, స్ట్రోక్ మరియు రక్తపోటు వంటి వృద్ధాప్య వ్యాధుల వలన చాలా త్వరగా మరణిస్తారు.

ఈ వ్యాధికి నివారణ లేదు.

2. ఫీల్డ్స్ వ్యాధి :

ఈ వ్యాధి చాలా అరుదుగా ఉంటుంది, ఇది వైద్య చరిత్రలో కేవలం 2 కేసులను నమోదు చేసింది కాథరిన్ ఫీల్డ్స్ మరియు కిర్స్టీ ఫీల్డ్స్ అనే కవలలు మాత్రమే, వీరి పేరునే ఆ వ్యాధికి పేరుగా పెట్టబడింది.

ఈ న్యూరోమస్కులర్ వ్యాధి శరీరంలో ఉన్న కండరాలను త్వరగా క్షీణించేలా చేస్తుంది, కానీ మెదడు అభివృద్ధిని మాత్రం ప్రభావితం చేయదు.

ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న ఈ కవలలు నేటికీ జీవించే ఉన్నారు (ఇప్పుడు వారికి 22 సంవత్సరాలు) కానీ వారికి ప్రతిరోజు వీల్ఛైర్లు, మాట్లాడేందుకు ఎలక్ట్రానిక్ ఉపకరణాలు మరియు నర్సులు అవసరమవుతారు.

ఈ వ్యాధిని ఎలా నయం చెయ్యాలో డాక్టర్లకు తెలియదు.

3. ఫైబ్రోడిస్ప్లాసియా ఓస్సిఫికన్స్ ప్రొగ్రెసివ్ :

కండరాలు, స్నాయువులు మరియు కండర బంధకాలు వంటి శరీర బంధన కణజాలాలను కాలక్రమేణా ఓసిఫై (ఎముకగా మారేలా) చేసే ఒక భయానకమైన జన్యు వ్యాధి. ఇది ఎముకలు ఉండకూడదు ప్రదేశాలలో అస్థిని (ఎముకలను) ప్రేరేపించడం ద్వారా, శరీరము బాధాకరమైన వైకల్యానికి గురవుతుంది.

బాధాకరమైన విషయం ఏమిటంటే, శస్త్రచికిత్స ద్వారా ఇలా ఏర్పడిన ఈ కొత్త ఎముకలను వదిలించుకోవడానికి ప్రయత్నించినప్పుడు, ఆ రోగి యొక్క శరీరం ఆ ప్రాంతంలోనే మరిన్ని ఎముకలను ఉత్పత్తి అయ్యేలా చేస్తుంది!

ఈ వ్యాధికి నివారణ లేదు.

4. మోర్గాల్లోన్స్ :

ఈ వ్యాధిని పరీక్షించిన వైద్యులు ఇప్పటికీ అది నిజమైనా జబ్బు కాదని నమ్ముతున్నారు కాబట్టి, ఈ వ్యాధి ఇంకా రహస్యంగానే మిగిలివుంది.

ఇది శరీరమంతటా దురదలను, దద్దుర్లను ఎలాంటి సరైన కారణం లేకుండా కలుగజేస్తూ ఉంటుంది మరియు మీ చర్మము యొక్క క్రింది భాగంలో ఏదో ప్రాకుతున్నట్లు గానూ (లేదా) కొరుకుతున్న భావనను కలిగిస్తుంది. అంతేకాకుండా చర్మంపైన ఉన్న తంతువులు వేరే దేనినో అతుక్కు పోతున్నట్లుగానూ, జ్ఞాపకశక్తిని కోల్పోవడం, అలసట మరియు కీళ్ళ నొప్పుల వంటి ఇతర లక్షణాలు కలిగి ఉంటాయి.

ఈ వ్యాధికి కూడా ఎలాంటి నివారణ లేదు.

5. పరనోప్లాస్టిక్ పెమ్ఫిగస్ :

పెమ్ఫిగస్ అనేది చాలా అరుదైన స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధి, ఇక్కడ చర్మంపై నీటిని స్రవించేవిగా ఉన్న బొబ్బర్లు చాలా బాధాకరంగా ఉంటుంది; మరియు శరీర అవయవాలపై ఉన్న శ్లేష్మ పొరలు మరియు అంతర్లీనముగా ఉన్న లింఫోప్రోలిఫెరేటివ్ ట్యూమర్ యొక్క నీటి ఉనికిని - చాలా బాధాకరమైన పెద్ద బొబ్బలుగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

90% మంది ఈ వ్యాధికి గురవుతారు, ఎందుకంటే చెడిపోయిన కారణంగా బహుళ అవయవాలు వైఫల్యము చెందటం (లేదా) క్యాన్సరు యొక్క కణాలు, అవయవాలలో అంతర్లీనంగా కణితుల రూపంలో పరివర్తన చెందడం వల్ల ఈ వ్యాధిగ్రస్తులు త్వరగా చనిపోతారు.

6. మైక్రోయన్స్ఫలై :

రేడియోధార్మికత మరియు ఇతర బాధాకరమైన కారకాల కారణంగా, గర్భంలో ఉన్న శిశువు యొక్క మెదడు అభివృద్ధి చెందడంలో విఫలమయ్యేలా ఉండే చాలా అరుదైన వ్యాధి ఇది.

కొన్నిసార్లు ఈ వైఫల్యం అనేది పాక్షికంగా ఉంటుంది కాబట్టి, పుట్టే శిశువు యొక్క తలభాగం సాధారణ స్థాయికంటే తక్కువగా ఉన్నట్లుగా జన్మిస్తారు. మెదడు మరియు పుర్రె లేకుండా నవజాత శిశువుకు జన్మనివ్వడం ద్వారా మెదడు యొక్క అభివృద్ధి పూర్తిగా నిలచిపోతుంది.

ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లలు ఎప్పటికీ మానసిక చైతన్యాన్ని కలిగి ఉండరు.

7. వాన్ హిప్పెల్-లిండావ్ డిసీజ్ (VHL)

ఈ అరుదైన వ్యాధి వల్ల మీ శరీరంపై ఏ ప్రదేశంలోనైనా కణితులు ఎక్కువగా అభివృద్ధి చెందుతాయి, ముఖ్యంగా కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన మెదడు మరియు వెన్నుపాములలో కూడా. ఈ కణితులు చాలా నిరపాయమైనవిగా కనపడినప్పటికీ, చికిత్సను గానీ చేయకపోతే, ఈ వ్యాధిగ్రస్తులకు స్ట్రోక్ను (లేదా) గుండెపోటును సృష్టించి వారి యొక్క మరణానికి దారితీస్తుంది.

8. మెథెమోగ్లోబినోమియా :

ఇది రక్తం యొక్క ఒక అరుదైన వ్యాధి, మెథెమోగ్లోబినోమియా రక్తంలో మిథెమోగ్లోబిన్ యొక్క అసాధారణ పరిమాణమును (10 - 20% వంటి సాధారణ విలువకు వ్యతిరేకంగా అంటే 1% మాత్రమే ఉంటుంది) కలిగి ఉంటుంది. ఇది శరీరానికి అందజేసే ఆక్సిజన్ యొక్క సరఫరా సామర్థ్యాన్ని తగ్గిస్తుంది మరియు ప్రభావిత వ్యక్తి యొక్క చర్మం నీలి రంగులోకి మారుతుంది.

ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వారికి గుండె జబ్బులు (లేదా) ఇతర గుండె సంబంధమైన రుగ్మతల వంటి కారణంగా మరణించేందుకు అధిక ప్రమాదం ఉంది.

9. నెక్రోటైజింగ్ ఫేస్సిటిస్ :

నెక్రోటైజింగ్ ఫేస్సిటిస్ అనేది చర్మం మరియు దాని యొక్క బంధన కణజాలం యొక్క మాంస-ఖండమును తినే అసంఖ్యాకమైన బ్యాక్టీరియాల వల్ల కలిగే అరుదైన మరియు తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్, వీటిలో మెథిసిలిన్ అనేది స్టెఫిలోకాకస్ (ఒక రకమైన బ్యాక్టీరియా) వల్ల చర్మానికి వ్యాపించే అనేక వ్యాధులు నిరోధకతలో అలసత్వాన్ని కలిగివుంటుంది.

ఈ వ్యాధి సంక్రమించే వారిలో 25% మంది శారీర కణజాలము తీవ్రమైన నాశనమైన కారణంగా చనిపోతారు.

10. వోల్మన్ డిసీజ్ :

ఇది నవజాత (అప్పుడే పుట్టిన) పిల్లలను ప్రభావితం చేసే మరొక అరుదైన వ్యాధి. ఈ వ్యాధి కారణంగా అధికముగా విరేచనాలు, ప్లీహము మరియు ప్రేగులలో వాపులను, సరైన ఆహారాన్ని తీసుకోకపోవడం వలన కలిగే పోషకాహారలోపం, జ్వరము మరియు ఎదుగుదలలో లోపాల వంటి వాటిని కలిగి ఉంటాయి.

అవయవ వైఫల్యం కారణంగా ఈ వ్యాధికి గురైన పిల్లలు అరుదుగా యుక్తవయస్సులో చనిపోతారు.

అందరిలో అవగాహనను పెంచండి :-

ఇది అటువంటి వింతైన మరియు మర్మమైన వ్యాధుల గురించి తెలుసుకోవడానికి ఆసక్తికరమైనదే కావచ్చు, కానీ ఇలాంటి వ్యాధులతో నివసించే ప్రపంచవ్యాప్తంగా చాలామంది ప్రజలు ఉన్నారు.

కాబట్టి మీరు ఈ వ్యాసమును చదివిన తర్వాత మీకు బాగా నచ్చినట్లయితే, మరింత ఎక్కువ మంది ఈ "అరుదైన వ్యాధుల రోజు"న అరుదైన వ్యాధుల గురించి తెలుసుకోవటానికి షేర్ చేయండి.