సాధారణ జన్యులోపాలు (9 జెనటిక్ డిజార్డర్స్)

Written By: Lalitha Lasya Peddada
Subscribe to Boldsky

మీరు ఈపాటికే జన్యులోపాలనే అంశం గురించి వివిధ వ్యక్తుల నుంచి తెలుసుకుని ఉండుంటారు. జన్యులోపాలంటే తరతరాల నుంచి అనారోగ్య సమస్యలు తరువాతి తరాలకు చేరుతూ ఉండటం. ఈ ఆర్టికల్ లో, సాధారణ జెనెటిక్ డిజార్డర్ల గురించి తెలియచేస్తున్నాము.

డిఎన్ఏ లేదా జెనోమ్ లోని అసాధారణతల వలన తలెత్తే ఆరోగ్యసమస్యలు జన్యులోపాలంటారు. ఆశ్చర్యకరంగా, జన్యులోపాలను నాలుగు రకాలుగా వర్గీకరించవచ్చు. ఒకే జన్యు పరివర్తనం చెందడం, బహుళ జన్యువులు పరివర్తనం చెందడం, తల్లి జన్యు పదార్థంలోని మైటోకాండ్రియా పరివర్తనం చెందడం, క్రోమోజోమ్ లో మార్పులు లేదా క్రోమోసోమ్ కి చెందిన ప్రాంతాలు మిస్ అవడం లేదా మిస్ ప్లేస్ అవడం.

Common Genetic Disorder

సాధారణ జన్యులోపాలు

జన్యులోపం అనేది భయంకరమైనది. ఎందుకంటే, దీనిని అరికట్టలేము. కొన్నిసార్లు అరికట్టగలిగే ఆస్కారాలున్నా అవి తక్కువ. ఒకే జన్యు జన్యువారసత్వాన్ని మోనోజెనెటిక్ ఇంహెరిటెన్స్ అనంటారు. సికిల్ సెల్ అనీమియా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ మరియు హెమోక్రోమాటోసిస్ వంటివి మోనోజెనెటిక్ ఇంహెరిటెన్స్ కిందకి వస్తాయి.

బహుళ జన్యు పరివర్తనం కిందకి హార్ట్ డిసీజ్, హై బ్లడ్ ప్రెషర్, ఆర్తరైటిస్, డయాబెటిస్, క్యాన్సర్, ఒబెసిటీ మరియు ఇటువంటివెన్నో వస్తాయి.

కాబట్టి, ఇప్పుడు అత్యంత సాధారణ జన్యులోపాల గురించి తెలుసుకుందాం.

హార్ట్ డిసీజ్:

హార్ట్ డిసీజ్:

ఆరోగ్యకరమైన లైఫ్ స్టయిల్ ని పాటిస్తే హార్ట్ డిసీజ్ బారిన పడే ప్రమాదం తగ్గుతుంది. హార్ట్ ఎటాక్ అనేది మహిళల్లో మృత్యువుకు ప్రధాన కారణమని సెంటర్స్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ తెలుపుతోంది. హార్ట్ డిసీజ్ రిస్క్ ను తగ్గించుకునేందుకు, స్మోకింగ్ ను దూరంగా ఉండాలి, హెల్తీ బిఎంఐను మెయింటెయిన్ చేయాలి, క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయాలి అలాగే రెడ్ మీట్ అలాగే శాచ్యురేటెడ్ ఫ్యాట్ తక్కువున్న ఆహారాన్ని తీసుకోవాలి. జన్యులోపంలో హార్ట్ డిసీజ్ రిస్క్ అవకాశం ఉన్నవారిలో ఫ్యామిలీ హిస్టరీ ప్రముఖ పాత్ర పోషిస్తుందని డ్రేక్ యూనివర్సిటీ కి చెందిన కార్డియాలజిస్ట్ తెలుపుతున్నారు. కాబట్టి, స్ట్రోక్స్ కి సంబంధించి ఫ్యామిలీ హిస్టరీలో స్థానం ఉంటే, ఆ వ్యక్తి స్ట్రోక్ కి గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది.

కొలోన్ పోలిప్స్

కొలోన్ పోలిప్స్

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా అడెనోమాటస్ పాలిప్స్ సమస్య ఉండుంటే మీకు కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ సమస్య ఎదురయ్యే ప్రమాదం ఉంది. అటువంటి పోలిప్స్ టీనేజ్ వయసులో కొలోన్ లో వృద్ధి చెందుతాయి. అయితే 40 ఏళ్ళ వయసుకు చేరేటప్పటికి ఇవి ప్రాణాంతకంగా మారతాయి. అమెరికన్ క్యాన్సర్ సొసైటీ ప్రకారం ఐదుగురిలో ఒకరు ఫ్యామిలీ హిస్టరీ ద్వారా ఈ డిసీజ్ బారిన పడుతున్నారు. అయితే, 50 ఏళ్ళ వయసులో ఈ క్యాన్సర్ కి సంబంధించిన డయాగ్నసిస్ ను చేయించుకుంటున్నారు. అయితే, ఫ్యామిలీ హిస్టరీలో కొలోన్ పోలిప్స్ కు స్థానం ఉంటే మీకు కూడా ఈ సమస్య ఎదురవవచ్చు.

హై కొలెస్ట్రాల్:

హై కొలెస్ట్రాల్:

ఎఫ్ హెచ్ ఫౌండేషన్ ప్రకారం, ఫెమిలియల్ హైపర్కొలెస్టెరోలేమియా (ఎఫ్ హెచ్) అనే జెనెటిక్ డిజార్డర్ కలిగిన వారిలో బ్యాడ్ కొలెస్ట్రెరాల్ (LDL) పుట్టుకతోటే ప్రాణాంతక స్థాయిలో ఉంటుంది. వీరిలో హార్ట్ డిసీజ్ కు గురయ్యే అవకాశం 20 రెట్లు ఎక్కువ. ఇండియాలో ఈ కండిషన్ సర్వసాధారణం. ప్రతి ఏడాది దాదాపు 10 మిలియన్ కేస్ లు నమోదవుతున్నాయి. సింపుల్ బ్లడ్ కొలెస్ట్రాల్ టెస్ట్ తో పాటు జెనెటిక్ టెస్టింగ్ ను చేయడం వలన డయాగ్నోసిస్ మరియు ట్రీట్మెంట్ కు అవకాశం ఉంటుంది.

డిప్రెషన్:

డిప్రెషన్:

డిప్రెషన్ బారిన పడిన వ్యక్తులలో 40 శాతం మంది జన్యులోపం వలెనే ఈ వ్యాధికి గురయినట్టు తెలుస్తోందని శాస్త్రవేత్తలు తెలుపుతున్నారు. పర్యావరణ అలాగే హార్మోన్ స్థాయిలు, కొన్ని మెడికల్ కండిషన్స్, ఒత్తిడి వంటి కొన్ని కారకాలు మరో 60 శాతానికి కాంట్రిబ్యూట్ చేస్తాయి. పేరెంట్స్ లో గాని సిబ్లింగ్స్ లో గాని డిప్రెషన్ లక్షణాలు ఉంటే ఈ వ్యాధికి గురయ్యే ప్రమాదం మూడు రెట్లు ఎక్కువ.

సిస్టిక్ ఫైబ్రాసిస్:

సిస్టిక్ ఫైబ్రాసిస్:

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది అత్యంత సాధారణమైన వారసత్వ జన్యులోపం. తల్లిదండ్రులిద్దరిలో ఈ వ్యాధి ఉన్నట్టయితే వారి పిల్లలకు ఈ వ్యాధి సోకే అవకాశం నాలుగు శాతం ఉంది. పోషకాహార లోపం అలాగే శరీరంలోని క్లోరైడ్ బాలన్స్ నియంత్రణలో లేకపోవడం వంటి కారణాల వలన ఈ వ్యాధి కలుగుతుంది. శ్వాసతీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు, లంగ్ ఇన్ఫెక్షన్స్, జీర్ణక్రియ మరియు పునరుత్పత్తి సమస్యలు ఈ వ్యాధికి చెందిన లక్షణాలు.

English summary

Common Genetic Disorders

A genetic disorder is caused by abnormalities in an individual's genetic material such as the DNA or genome. Surprisingly, there are actually four different types of genetic disorders - a single gene is mutated; multiple genes are mutated; the maternal genetic material in mitochondria is mutated; chromosomal changes or the entire areas of the chromosome can be missing or misplaced.
Story first published: Saturday, April 28, 2018, 12:30 [IST]