ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్: కారణాలు, లక్షణాలు, రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స గురించిన పూర్తి వివరాలు

Subscribe to Boldsky

శరీరంలో అనేక భాగాలలో నిరపాయమైన కణితులు ఏర్పడడం మూలంగా కలిగే అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతను ట్యూబరస్ స్క్లేరోసిస్ అని పిలుస్తారు. సాధారణ కణజాలంలోనే అసాధారణ పెరుగుదలగా ఉంటుంది, కానీ ఇది క్యాన్సర్ కణితి మాత్రం కాదు. ఈ రుగ్మత శిశువు జననం సమయంలోనే గుర్తించవచ్చు. ఏదేమైనా, ఈ వ్యాధి యొక్క సంకేతాలు తేలికపాటివిగా ఉండడం కారణాన, అది యుక్తవయస్సు వరకు రుగ్మతను గుర్తించలేని పరిస్థితికి లోనవడం సహజం.

ట్యూబరస్ స్క్లేరోసిస్ ఒక్కోసారి తీవ్రమైన రూపం దాల్చి, ప్రభావిత వ్యక్తి వైకల్యాలకు గురవడానికి కారణమవుతుంది. ఈ రుగ్మతకు, ఇంకనూ ఎటువంటి నివారణా లేనప్పటికీ, ఈ రుగ్మత యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాల ప్రభావాలను తగ్గించే చికిత్సలు మాత్రం అందుబాటులో ఉన్నాయి.

Tuberous Sclerosis: Causes, Symptoms, Diagnosis and Treatment

ఈ పరిస్తితిని ట్యూబరస్ స్క్లేరోసిస్ కాంప్లెక్స్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఈ వ్యాధి అత్యంత సాధారణమైన నరాల సంబంధిత వ్యాధి స్వరూపంగా ఉంటుంది. ఈ రుగ్మత ఒక ఆటోసోమల్ డామినెంట్(ఆధిపత్య) నమూనా వారసత్వంగా ఉంటుంది.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్: కారణాలు, లక్షణాలు, రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స గురించిన పూర్తి వివరాలుః

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ వ్యాధికి గల కారణం ఏమిటి ?

వాస్తవానికి జన్యు ఉత్పరివర్తనల కారణంగా ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ సంభవిస్తుంది. రెండు ప్రధాన జన్యువులు TSC1 మరియు TSC2 లోపాల కారణంగా ఈ పరిస్థితి సంభవిస్తుంది. ఈ రెండు లోపభూయిష్ట జన్యువుల్లో ఏ ఒక్క జన్యువు ఉనికి ఉన్నా, వ్యాధికి కారణమవుతుంది. TSC1 జన్యువు క్రోమోజోమ్ 9 లో ఉంటుంది మరియు హమార్టిన్ అని పిలువబడే ప్రోటీన్ ఉత్పత్తికి బాధ్యత వహిస్తుంది.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

కళ్ళు, మూత్రపిండాలు, ఊపిరితిత్తులు, చర్మం, గుండె మరియు మెదడు ఎక్కువగా ప్రభావితమయ్యే ప్రాంతాలుగా ఉన్నాయి. లక్షణాలు తేలికపాటిగా, లేదా తీవ్రంగా ఉంటాయి (పరిమాణం మరియు స్థానం ఆధారితంగా).

కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు :

కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు :

మూర్చ:

మెదడులో అసాధారణ కణతి పెరుగుదల ఉన్నట్లయితే, ఇది మూర్ఛలకు కారణమవుతుంది. ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ సమస్యకు మొదటి సంకేతంగా ఉంటుంది. పిల్లలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంటుంది.

చర్మం అసమానతలు మరియు సమస్యలు :

చర్మం అసమానతలు మరియు సమస్యలు :

ఈ ట్యూబరస్ స్క్లేరోసిస్ సమస్యతో ఉన్న వ్యక్తులలో పాలిపోయిన చర్మం పాచెస్ కనిపిస్తుంటాయి. గోర్లు చుట్టూతా వాపుతో కూడిన బంప్స్ చేరడం, ముఖం మీద అసాధారణంగా మొటిమల సమస్యలు , ఎక్కువగా యుక్తవయసులో ఈసమస్య వేధిస్తూ ఉంటుంది.

జ్ఞాపకశక్తి సామర్ధ్యం తగ్గడం :

జ్ఞాపకశక్తి సామర్ధ్యం తగ్గడం :

మందబుద్ది, అభ్యాసనా వైకల్యాలతో పాటు జ్ఞాపకశక్తి లోపాలు, ఆలోచనల్లో జాప్యాలు ఉండవచ్చు. మానసిక ఆరోగ్యం తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతుంది.

Most Read: మీ చర్మ సౌందర్యాన్ని రెట్టింపు చేసే దానిమ్మ టోనర్

ప్రవర్తనా సమస్యలు:

ప్రవర్తనా సమస్యలు:

ట్యూబరస్ స్క్లేరోసిస్ ప్రభావిత వ్యక్తి హైపర్యాక్టివిటీ(అధిక చురుకుదనం) సంకేతాలను కలిగి ఉంటారు. ఫలితంగా దూకుడు, అధిక భావోద్వేగాలు మరియు సాంఘిక సర్దుబాట్లలో సమస్యల కారణంగా స్వీయ శిక్షలు వేసుకునే అలవాట్లను ప్రదర్శించవచ్చు.

కిడ్నీ సమస్యలు:

కిడ్నీ సమస్యలు:

మూత్రపిండాల్లో అనారోగ్యకరమైన పెరుగుదల ఉండవచ్చు. వయస్సుతో పాటు పరిస్థితి పెరుగుదల కూడా ఉంటుంది.

ఊపిరితిత్తుల సమస్యలు:

ఊపిరితిత్తుల సమస్యలు:

ఊపిరితిత్తులలో అసాధారణ పెరుగుదల కారణంగా శ్వాస మరియు దగ్గుతో కూడిన సమస్యలు కలిగి ఉండవచ్చు.

Most Read: కాత్యాయని దేవిని పూజిస్తే వివాహ సంబంధిత సమస్యలను దూరం అవుతాయా? అమ్మవారిని పూజించి చూడండి అన్నీశుభాలే

గుండె సమస్యలు:

గుండె సమస్యలు:

శిశువుకు జన్మతహా గుండె ఎదుగుదల అధికంగా ఉండవచ్చు. వయసు పెరిగే కొలదీ, సాధారణ స్థితికి వస్తుంది.

కంటి సమస్యలు:

కంటి సమస్యలు:

రెటీనా పెరుగుదలలో లోపాలు సంభవించవచ్చు. సాధారణంగా ఈ సమస్య దృష్టి విషయంలో జోక్యం చేసుకోకపోయినా కూడా, ఇది కంటిలో తెల్లటి చారల వలె కనిపిస్తుంది.

రోగ నిర్ధారణ ఎలా ?

రోగ నిర్ధారణ ఎలా ?

పైన చెప్పిన లక్షణాల మీద ఆధారపడి, రుగ్మతతో సంబంధం ఉన్న ఖచ్చితమైన కారణము మరియు సంకేతాలను పరిష్కరించుటకు సంబంధిత నిపుణులను సంప్రదించవలసి ఉంటుంది. రోగ నిర్ధారణ సాధారణంగా భౌతిక పరీక్షతోనే ప్రారంభమవుతుంది. కొన్ని జన్యు సంబంధిత పరీక్షలు కూడా సూచించడం జరుగుతుంది.

Most Read:మా అమ్మ దగ్గరకు వచ్చే అతను నేను నిద్రపోయేటప్పడు గిల్లేవాడు, తొడల మధ్య చెయ్యి పెట్టేవాడు

మూర్చ సంబంధిత పరీక్షలు :

మూర్చ సంబంధిత పరీక్షలు :

పిల్లలు తరచుగా మూర్చకు లోనవుతూ ఉన్న ఎడల, ఒక ఎలెక్ట్రోఎన్సెఫాలోగ్రామ్ జరుపబడుతుంది. పరీక్షలో మెదడులోని ఎలెక్ట్రికల్ ఆక్టివిటీస్ రికార్డు చేయడం జరుగుతుంది.

మెదడు, ఊపిరితిత్తులు మరియు మూత్రపిండాలు యొక్క మూల్యాంకనానికై అల్ట్రాసౌండ్, MRI లేదా CT స్కాన్ టెస్టులు చేయడం జరుగుతుంది.

హృదయ మూల్యాంకనం: డయాగ్నొస్టిక్ పరీక్షల్లో భాగంగా ఎకోకార్డియోగ్రామ్ మరియు ఎలెక్ట్రొకార్డియోగ్రామ్ ఉంటాయి.

కంటి పరీక్ష : రెటినాను పరీక్షించడానికి మాగ్నిఫైయింగ్ లెన్స్ మరియు లైట్ ఉపయోగించబడతాయి.

మానసిక ఆరోగ్యం, ప్రవర్తనా లేదా భావోద్వేగ రుగ్మతలు: అవసరమైతే, రోగి యొక్క మానసిక ఆరోగ్యాన్ని విశ్లేషించడానికి మానసిక వైద్యుని సంప్రదించవలసి రావొచ్చు.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ చికిత్స ఎలా ?

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ చికిత్స ఎలా ?

నయం కాని రుగ్మత అయినప్పటికీ, లక్షణాలను తగ్గించుటకు చికిత్స చేయవచ్చు.

మందులు :

మూర్చతో బాధపడుతున్న రోగికి, మూర్చను తగ్గించడానికి మందులను సూచించడం జరుగుతుంది. మూత్రపిండాలు మరియు మెదడు కణితి పెరుగుదలలో నిర్దిష్ట రూపాలు ఉండి, అవి శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించబడని పక్షంలో, ఎవరోలిమస్ అని పిలువబడే ఒక ఔషధాన్ని సూచించడం జరుగుతుంది. మొటిమల వంటి చర్మ సంబంధిత పరిస్థితికి సిరొలిమస్ లేపనాన్ని ఉపయోగించి చికిత్స చేయవచ్చు.

సర్జరీ :

సర్జరీ :

అసాధారణ కణితి పెరుగుదల శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించబడుతుంది. మెదడు వంటి ప్రాంతాలలో అసాధారణ కణితి పెరుగుదల మందులకు ప్రతిస్పందించదు. క్రమంగా, వాటిని శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించవలసి ఉంటుంది. చర్మ సమస్యలకు డెర్మాబ్రేషన్ లేదా లేజర్ చికిత్సలను అవసరాన్ని అనుసరించి సూచించడం జరుగుతుంది.

Most Read: కేవ్ మన్ తో గుహలో సెక్స్ చేయించుకునేందుకు క్యూ కడుతున్న ఫారిన్ అమ్మాయిలు, రాత్రంతా సెక్స్ లేదంటే అది

థెరపీ :

థెరపీ :

స్పీచ్ థెరపీ, భౌతిక మరియు పనిసంబంధిత చికిత్సలును ప్రత్యేక అవసరాలతో (స్పెషల్ నీడ్స్) కూడిన పిల్లలకు సహాయం చేయగలవు. రోజువారీ పనులను క్రమ పద్ధతిలో నిర్వహించడంలో వారికి సహాయపడుతుంది.

విద్య మరియు వృత్తిపరమైన సేవలు :

విద్య మరియు వృత్తిపరమైన సేవలు :

ఇది ప్రవర్తనా సమస్యలతో, మరియు జ్ఞాపకశక్తి సమస్యలతో భాదపడుతున్న పిల్లలకు ఉద్దేశించబడింది. ఇటువంటి సామాజిక మరియు జ్ఞాపకశక్తి పునర్నిర్మించే సేవలను జీవితకాలం కొనసాగించాల్సి ఉంటుంది.

ప్రవర్తన నిర్వహణ :

ప్రవర్తన నిర్వహణ :

నిరాశకు గురికాకుండా సర్దుబాటుతో, మరియు రుగ్మతతో జీవించడం అనేది కఠినమైన విషయమే. దీనికి మానసిక నిపుణులు సహాయం చేయవచ్చు. కేవలం శిక్షణ పొందిన నిపుణులు మాత్రమే, అటువంటి సమస్యలతో భాదపడుతున్న వ్యక్తుల భావోద్వేగ, ప్రవర్తనా మరియు సామాజిక సమస్యలను పరిష్కరించగలరు. వారి పరిస్థితులకు అనుగుణంగా చికిత్స ఎంపికలను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ప్రాణాంతకమా ?

మెదడులో కణితి ఫలితంగా సంభవించే స్థితి ఎపిలెప్టికస్, ట్యూబరస్ స్క్లేరోసిస్ రోగులకు ప్రాణాంతకంగా మారే అవకాశాలు ఉన్నాయి. ఇది మూత్రపిండ వైఫల్యం మరియు బ్రోన్చోన్యుమోనియాతో ముడిపడి ఉంది. అంతేకాకుండా, ఊపిరితిత్తులలో అసాధారణ పెరుగుదల ఉన్న వ్యక్తులు లింఫాన్జియోలైయోమాటోటిస్ అనే సమస్యతో ముడిపడి ఉన్న కారణాన, తక్కువ జీవిత కాలాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు.

Most Read: మీటూ, నగ్నంగా నిలబెట్టేవాడు, తొడలపై చెయ్యి వేసేవాడు, ఆ కోరికలు కలిగితే ఏం చేస్తావనేవాడు

ఈ వ్యాసం మీకు నచ్చినట్లయితే మీ ప్రియమైన వారితో పంచుకోండి. ఇటువంటి అనేక ఆసక్తికర, ఆరోగ్య, జీవన శైలి, ఆహార, ఆద్యాత్మిక, జ్యోతిష్య, వ్యాయామ, లైంగిక తదితర సంబంధిత విషయాల కోసం బోల్డ్స్కై పేజీని తరచూ సందర్శించండి. ఈ వ్యాసంపై మీ అభిప్రాయాలను, వ్యాఖ్యలను క్రింద వ్యాఖ్యల విభాగంలో తెలియజేయండి.

For Quick Alerts
ALLOW NOTIFICATIONS
For Daily Alerts

    English summary

    Tuberous Sclerosis: Causes, Symptoms, Diagnosis and Treatment

    A rare genetic disorder that results in benign tumours on many parts of the body is known as tuberous sclerosis. The symptoms include seizures, skin abnormalities, kidney, lung and heart issues. If the patient is suffering from seizures, anti-seizure medications are prescribed. A surgery can also be considered for the removal of abnormal growth of the tissues.
    Story first published: Wednesday, October 17, 2018, 16:30 [IST]
    We use cookies to ensure that we give you the best experience on our website. This includes cookies from third party social media websites and ad networks. Such third party cookies may track your use on Boldsky sites for better rendering. Our partners use cookies to ensure we show you advertising that is relevant to you. If you continue without changing your settings, we'll assume that you are happy to receive all cookies on Boldsky website. However, you can change your cookie settings at any time. Learn more